子供に遺伝する病気とは？確率・特徴・遺伝子検査について

遺伝性の病気を抱えている場合、子供にも遺伝するのではないかと妊娠をためらうケースは少なくありません。

必ずしも遺伝するとは限りませんが、可能性がある限り不安になってしまう人も多いでしょう。

現在は、妊娠前に子供への遺伝のリスクについて調べる方法もあります。

今回は、子供に病気が遺伝する確率や病気の特徴、遺伝子検査についてご紹介します。

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遺伝性の病気とは？病気が子供に遺伝する確率

常染色体優性遺伝による疾患

性別に関わらず発症し、両親からもらった一組の常染色体の遺伝子のうち、片方に異常があれば現れます。

主な病気として、家族性コレステロール血症、ハンチントン病、家族性腺腫性ポリポーシス、マルファン症候群などがあげられます。

常染色体劣性遺伝による疾患

受け継いだ遺伝子の両方に同じ変異がある場合だけ発症します。

変異した遺伝子が片方だけであれば、症状として現れることはありませんが、「保因者」となるため、子供が遺伝により病気になる可能性はあります。

フェニルケトン尿症やヘモクロマトーシスなどが代表的な病気です。

X連鎖劣性遺伝による疾患

X連鎖遺伝病は、X染色体の遺伝子に何らかの異変が起きることにより、発症します。

劣性遺伝病の主なものには、血友病、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ファブリー病などがあります。

母親が保因者で父親が正常である場合、女の子は母親から変異した遺伝子をもらったとしても、保因者となり症状は表に出ません。

しかし、男の子の場合は、2分の1の確率で発症すると言われています。

X連鎖優性遺伝による病気

優性遺伝病の代表的なものとして「低リン血症性くる病」があげられます。

遺伝子に何らかの異常が起こり、発症すると考えられています。

母親が患者であれば、子の性別に関わらず2分の1が発病し、父親が患者であれば、女の子だけが発病します。

子供に遺伝する病気の特徴

遺伝性の疾患について

遺伝による病気というと、特別な人がなるものというイメージがあるかもしれませんがそれは違います。

実際には、多くの人が生きている間に何らかの遺伝性の病気にかかっているのです。

遺伝病と言っても、病気が親から子へ遺伝するのではなく、遺伝に関わる遺伝子や染色体の異常によって発病します。

また、親に異常がなかったとしても、突然変異により子供が病気になる場合もあります。

つまり、遺伝性の病気は誰でもかかる可能性があると考えられます。

染色体の異常とは

「染色体異常」とは、染色体の数が通常よりも多かったり少なかったりする状態のことです。

また、2本で一組になっている染色体が3本になっている状態を「トリソミー」と言い、21番目の染色体が1本多い状態は「21トリソミー」と呼ばれ、「ダウン症候群」を指します。

胎児の染色体に異常がある場合、死産や流産になることが多く、高齢出産でリスクが高まると言われています。

子供に病気が遺伝する？遺伝病が発症するメカニズムとは

常染色体優性遺伝病とは

親から受け継いだ遺伝子は1対になっており、どちらか一方の特徴が出やすい優性遺伝子に変異があった場合、発症します。

この病気は、両親が健康であっても精子や卵子の遺伝子に異常がある場合にも見られます。

また、発症のリスクは、父親の年齢が上がるのに比例して高くなるというデータもあります。

他にも、次のような特徴があげられます。

• 子供に遺伝子の変異が現れる確率は2分の1
• 性別に関係なく発症する
• 病気またはその病気の原因となる遺伝子の異常は世代によって異なる

家族であっても症状の表れ方にばらつきがあるのも優性遺伝病の特徴と言えます。

常染色体劣性遺伝病とは

劣性遺伝病の原因となる、変異した遺伝子を持っていても、発症しないケースがあります。この状態の人を保因者といいます。

劣性遺伝病には次のような特徴があります。

• 両親が保因者の場合、4分の1の確率で子供に症状が出る
• 発症に男女差はない
• 子供にだけ遺伝病の症状が出ることがある

保因者の数は多く、どの人にも発症の可能性はあると考えられます。

病気が子供に遺伝するのか気になる…遺伝子検査とは

子供が欲しいと思った時、まず気になるのは自分の健康状態ではないでしょうか？

すでに何らかの症状が出ている時は、その原因を知りたいと思うでしょうし、自覚症状がなかったとしても、病気のリスクがあれば知っておきたいと思う人は少なくありません。

また、その病気が子供に遺伝するかもしれないと心配になる人もいるでしょう。

最近は、遺伝子検査が簡単にできるようになっています。

検査を受けることで、現在の状況や将来かかる可能性が高い病気などを知り、生活を見直したり治療を受けたりしてリスクを減らすことも可能です。

遺伝子検査は自由に受けることができますが、費用については内容によって異なります。

健康保険が適用されることもあれば、自費で支払うケースもあります。

気になる時は、かかりつけの医師に聞いて相談してみるといいですね。

遺伝子検査を受ける時に気をつけたいこと

遺伝子検査ですべてがわかる？

遺伝子検査を受けると、将来かかる可能性が高い病気や体質など自分の傾向を知ることができます。

自分が抱えているリスクを知ることで、生活習慣を改めたり治療を受けたりすれば、健康維持にも役立ちます。

しかし、遺伝子の研究が進歩したとはいえ、完璧と言える段階ではありません。

遺伝子検査によって調べられる遺伝子情報は1%以下で、全てを把握できているわけではないのです。

遺伝病の原因となる遺伝子の変異には、様々な要因が複雑に絡み合っているため、解明するには遺伝子検査だけでは不十分です。

今後、研究が進めばさらに多くの情報を得られるようになると考えられますが、現段階では参考程度にとどめておいた方がいいでしょう。

遺伝子という個人情報を公開するリスクも

遺伝子というのは、究極の個人情報とも言われるほど重要なものです。

住所や名前、生年月日などの個人情報の保護に関しては注意していても、遺伝子の情報がもれるというリスクを考える人は少ないようです。

その情報を悪用される可能性もゼロではありません。

遺伝子検査を受けるということは、自分の遺伝子情報を提供することでもあるということをきちんと考える必要があります。